( Nguồn viện Da liễu TW)
* CA LÂM SÀNG:
BN nam 8 tháng
- Biểu hiện da dát đỏ, trợt bề mặt có vảy da, vảy tiết ở: quanh sinh dục, quanh miệng, đầu chi.
- Tiêu chảy 3-4 lần/ngày /1 tháng.
- Phát triển thể chất và tinh thần bình thường.
- Bú sữa mẹ đến khi 2 tháng.
* Lần khám 1
- Viêm da cơ địa, điều trị corticoid, thương tổn không giảm.
* Lần khám 2
- Viêm da thiếu kẽm, uống lại kẽm gluconate trong 11 ngày, thương tổn hết, ngừng thuốc
* Lần khám 3
- Sau 3 tuần ngừng uống thương tổn tiến triển. Hướng tới chẩn đoán Thiếu kẽm bẩm sinh:
- Nồng độ kẽm huyết thanh 18,8 mg/dL (bình thường 66-110 mg/dL)
- Điều trị lại kẽm gluconate 3mg/kg/day
- Thương tổn hết, nồng độ kẽm huyết thanh tăng 90,1 mg/dL
ĐẠI CƯƠNG VỀ KẼM TRONG CƠ THỂ
- Là một vi khoáng nhiều thứ 2 sau sắt, người trưởng thành chứa khoảng 1,5-2,5g kẽm,
- Khoảng 90% kẽm tập trung ở cơ và xương
- Trên 95% kẽm của cơ thể gắn với các metalloenzym (MT) của tế bào và màng tế bào.
- Kẽm huyết tương chiếm 0,1% lượng kẽm trong cơ thể; thay đổi rất nhanh tuỳ theo tình trạng sinh lý và lượng kẽm trong thức ăn.
- Trên 80% kẽm trong máu được tập trung trong các tế bào máu. HC người có khoảng 1mg kẽm/106 tế bào và BC có khoảng 6mg kẽm/106 tế bào.
CHỨC NĂNG SINH HỌC
- Hoạt động của các enzym: Kẽm tham gia vào thành phần của trên 100 enzym. Kẽm là chất xúc tác không thể thiếu được của ARN-polymerase, có vai trò quan trọng trong nhân bản ADN và tổng hợp protein.
- Điều hoà kiểu gen: Các ngón tay kẽm có vai trò điều hoà CT và CN protein, AND, và các thụ thể màng tế bào.
- Kẽm tập trung nhiều ở hệ TKTW, chiếm 1,5% tổng lượng kẽm trong cơ thể.
- Hoạt động của một số hormon: Kẽm giúp tăng cường TH FSH và testosterol, tăng chuyển hoá glucose của insulin.
- Miễn dịch: Thiếu kẽm làm giảm phát triển và chức năng của hầu hết các tế bào miễn dịch, bao gồm cả tế bào T, B và đại thực bào.
- Kẽm và vitamin A: Kẽm cần thiết để tổng hợp men retinal dehydrogenase.
HẤP THU VÀ BÀI TIẾT KẼM
- Lượng kẽm được hấp thu khoảng 5mg/ngày.
- Kẽm được hấp thu chủ yếu tại tá và hỗng tràng, hồi tràng.
- Tại tá tràng, 40-70% lượng kẽm được hấp thu vào trong cơ thể.
- Trong điều kiện chuẩn, tỷ lệ hấp thu kẽm vào khoảng 33%.
- Hấp thu kẽm phụ thuộc nhiều vào các yếu tố: số lượng và dạng kẽm, các chất gây ức chế hấp thu (Fe, Phytate, ..), tình trạng sinh lý.(có thai, cho con bú, sinh non...)
- Tương tác kẽm và sắt: Nếu bổ sung cả sắt và kẽm cùng lúc thì hấp thu kẽm có thể giảm. Tỷ lệ sắt/kẽm phù hợp nhất để hạn chế sự ức chế hấp thu này là < 2:1.
THIẾU KẼM VÀ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Lười ăn
- Chậm phát triển thể lực
- Giảm khả năng miễn dịch, tổn thương da niêm mạc
- Giảm khả năng phát dục, sinh sản .
- Bệnh lý mắt